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沉默天使 14歲「小瑜」仍像1歲娃

雷特氏症病友「小瑜」,

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,經常掛著陽光般笑容,

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,但她的發展卻如一歲嬰孩。 圖/雷特氏症病友關懷協會提供 分享 facebook twitter pinterest 雷特氏症 資料來源/李小媛、張旭鎧、李旺祚 分享 facebook twitter pinterest 罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」,

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,患者因X染色體的MECP2基因突變,

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,導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病,

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,如今仍像一歲嬰兒般,

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,不會說話與走路,

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,需要包尿布與餵食,

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,但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑,

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,宛如沉默的天使。「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出,雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰,推估全台約千名患者,但僅八十人確診。女嬰出生六個月到一年後,會突然發展停滯,連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘,直到出現不停搓手、扭手等症狀,經過基因檢測才被發現。雷特氏症無法根治,只能針對退化症狀治療。中研院最新研究發現雷特氏症MECP2基因突變機制,正常人腦內的MECP2功能,但在雷特氏症患者卻明顯減少,動物實驗發現,若增強MECP2功能,可挽救患者的社交、記憶等缺陷。中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說,研究也證實,第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化,可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善,是未來治療的思考方向。這項研究刊登在「自然通訊」(Nature Communications)期刊。身為職能治療師的張旭鎧說,雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。女兒小瑜雖然生活無法自理,但稍微逗逗她就會呵呵笑,透過復健訓練,目前已能在攙扶下慢慢行走。「爸爸會好好陪妳廿五年!」張旭鎧說,過去文獻顯示,雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲,但也有四、五十歲的患者仍健在。台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出,雷特氏症須做基因檢測才能發現,台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩,呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀,應注意雷特氏症的可能性。,

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WTA年終賽/海峽聯軍攜手 彭謝配再登4強

尋求WTA年終賽連霸的海峽組合謝淑薇/彭帥,

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,久違合拍不生疏,

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,昨天首戰以直落二拍下西班牙對手,

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,晉級告別站4強。
海峽組合和對手蒙奎露扎/娜瓦羅今年已碰頭3次,

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,曾並列雙打世界球后的雙姝雖吞下2敗,

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,但唯一勝場就發生在法網,

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,最終兩人高捧合作的第2座大滿貫金杯。
昨天再交手,

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,穿著粉紅戰袍的海峽組合首盤雖先遭破發,但下局馬上回破,加上關鍵10局掌握機會,6:4先下一城;第2盤海峽組合勢如破竹,連拿5局奠定勝基,輕鬆以6:1拿下勝利。
尋求雙打衛冕的海峽組合開出紅盤,挑戰單打3連霸的美國世界球后小威廉絲卻栽了跟頭,在WTA年終賽第2戰以0:6、2:6慘敗給羅馬尼亞女將哈蕾普。
小威上度在WTA年終賽吞鴨蛋已要回溯到2008年,當時她敗給自己姊姊大威廉絲;相隔6年,小威只歷時1小時又5分鐘就送出勝利,過程和結果都讓她大呼尷尬,「這完全可以形容我的表現,真的,很尷尬。」
小威自評表現一無是處,球感在先前的假期中消失無蹤,而對手哈蕾普打出生涯最佳表現,「誠實說,我已經在期待下次對決,因為她會讓我回家去努力訓練,特別是為了她。」
對戰4次終於拿到勝利,哈蕾普不但得到小威認可,且是生涯首度擊敗世界前3名對手,同時將小威WTA年終賽連勝場次停在16場。
在WTA年終賽拿下紅組2連勝的哈蕾普,4強門票幾乎到手,下戰她將對決塞爾維亞女將伊凡諾維琪。,

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3月營造工程物價平穩

主計總處公布今(2013)年3月營造工程物價指數為101.01,

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,較上年同月微幅上漲0.01%,

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,表現相對平穩。
不過,

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,主要受機具設備租今影響,

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,勞務上漲1.2%相對較高。材料類方面,

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,則受各中類漲跌互抵影響,

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,下跌0.6%,

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,其中廢鋼及鐵礦砂行情持續低迷,

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,鋼筋、鋼板及型鋼分別跌10.1%、8.7%及1.9%,

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,致金屬製品類跌6.9%。
此外,瀝青及其製品類因瀝青混凝土價格隨其原料瀝青與砂石、運費等成本增加而上揚,漲6.5%;塑膠製品類則因聚氯乙烯(PVC)等塑化原料價格上漲,漲5.9%;水泥及其製品類亦漲2.7%。,

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德央行總裁掌ECB 機率高

這次歐洲議會選舉可能對歐洲帶來兩個廣泛影響,

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,一是德國央行總裁懷德曼(Jens Weidmann)出任歐洲央行(ECB)總裁的機率升高,

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,ECB立場可能更加偏鷹;其次,

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,英國脫歐黨強勢崛起,

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,代表英國在脫歐議題可能採取更強硬的立場。根據彭博資訊,

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,歐洲人民黨的席次從216席降至179席,

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,可能讓自由黨在任命歐盟執委會主席方面扮演關鍵角色。彭博資訊經濟學家庫思寧表示,

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,這降低德國總理梅克爾盟友韋伯(Manfred Weber)接任執委會主席的可能性,提高了懷德曼擔任ECB總裁的機率。 若懷德曼真的出線,ECB立場可能轉鷹,從而提振歐元。ECB下周將召開利率決策會議,官員須決定是否再次動用政策工具,包括釋出新一輪銀行低利貸款,以拉抬通膨、促進經濟成長。另一方面,法拉吉領導的脫歐黨在英國贏得32%的選票,重創保守黨與工黨的聲勢。庫思寧指出,英國政局的最新變化意味保守黨下任領袖在脫歐方面可能採取更加強硬的立場,英鎊因此面臨賣壓。,

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佳邦去年第4季獲利 季減逾八成

被動元件天線和保護元件廠佳邦今(16)召開董事會通過去年財報和股利政策,

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,佳邦去年每股稅後純益0.86元,

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,每股將配發0.67220235元現金股利。佳邦去年營收是37.58億元,

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,年成長兩成,

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,據剛剛公布的財報顯示,

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,獲利為8,

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,500多萬元,

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,每股稅後純益0.87元,

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,高於上年度的0.6元。不過,

中元普渡必備

,若以單季來看,佳邦去年第4季每股稅後純益僅0.08元,季減幅度高達86.9%,為近三季最低。,

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轉運站工程延宕 竹議員砲轟空頭支票

原訂今年2月完工的新竹火車站後站國道客運轉運站,

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,延宕迄今,

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,工地仍然掛滿護網,

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,引發新竹市議員許修睿等砲轟市府計畫今年9月正式營運,

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,恐怕是開空頭支票?
新竹市府交通處長鄭志強說,

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,後站國道轉運站工程目前進度約36%,

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,結構體部分只剩下屋頂。由於採用清水模工事及綠建築,

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,工程較細密,

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,加上做了部分變更和近日梅雨不斷,汙水池淤積,都影響工期。但他強調,今年8月可以完工。
許修睿在議會定期會中質詢說,國道客運轉運站遷到後站,有助於改善新竹火車站前壅塞的交通,但轉運站主體、委外經營作業及聯外道路施作工程,全都延宕。對交通處的說法更抨擊說,全是推拖之詞,「聽不進去」。為什麼要變更設計?後來還再追加400萬元,啟人疑竇,要求政風處徹查。
鄭志強說,轉運站內部軟體工程採委外營運方式,正進行招標,已流標三次,近期會再辦招標,如果能順利標出,將同步進場作軟體系統設施;至於聯外道路部分,也會在6月20日動工,計畫拓寬一條12公尺的道路,接南大路,再分流到食品路、學府路,接光復路上國道;「希望9月可以順利營運」。
市議員吳青山也對新竹市溪州大橋改建工程進度落後,提出質疑。
市府工務處長陳炳煌說,工程已完成90%進度,剩路床整理及路面柏油鋪設等零星工程,預計8月底完工,9月通車。,

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「新年健康紅包」準備過年,2月徵文提早開始

●一年之計在於春,

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,新年新氣象,

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,談談你的健康紅包計畫有哪些?新的一年如何健康荷包滿滿,

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,歡迎與我們分享。●作品以500字為度,

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,1月31日截稿。稿件請寄:22161新北市汐止區大同路一段369號4樓聯合報健康版,

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,或傳真02-8692-5826、電子郵件health@udngroup.com。●鼓勵以本名發表,

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,來稿請附姓名、身分證字號、戶籍地址(含區、里、鄰)、通訊地址、聯絡電話、帳號(請註明分行),

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,以便刊出後奉酬。文章採用不另通知,未獲錄用,恕不退稿,採用文章同時選登健康版及聯合新聞網(http://udn.com),收錄於聯合知識庫(http://udndata.com),本報系海內外各報相關版面得選用轉載,不另支酬。,

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ZEPRO RUN台中場 跑完報你吃遍廟東夜市小吃!

ZEPRO RUN 台中場2019.1.6將在豐原高中起跑,

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,一起來締造屬於你們的賽事! 分享 facebook 這次ZEPRO RUN帶大家來到享譽百萬夜景的台中豐原公老坪,

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,這邊可以享受不同於夜晚景色的早晨風光,

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,快來看看令人期待的綺麗風光吧!這次台中場賽道主要圍繞在公老坪,

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,一想到公老坪相信跑友們腦中會浮現出常常被偶像劇取景的這百萬夜景吧!公老坪特別之處在於他的緩上坡以及彎道,

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,是備具挑戰的路線,

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,也是許多跑團晨間會來練跑的地方,

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,午後許多車友會來這裡練車,

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,晚上就是情人約會的好所在呢♥ 很多人好奇,

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,過去ZEPRO RUN 健康組公里數不是3.5K就是5K,為何這次台中場的健康組會拉到7K呢?這邊P編來幫大家解決你的困惑,上圖就是我們7K折返處附近所拍攝的圖片,你說風景是不是美不勝收呢~~~ZEPRO RUN就是為了讓跑友們都可以看到這個景象,所以台中場健康組公里數才會拉到7K。賽事將在冬天舉行,相信到時候山上的天氣應該會冷度有感~。提醒有報名賽事的跑友們,千萬要記得做好防寒措施唷,這樣到時候才能在如此美麗的山頭俯瞰豐原全景。常有人說台灣最美麗的風景是人,其實除了人以外,台灣真的是處處美景,要有高山就給你滿滿一百座,要有海就給你四面環海~沒有海的南投你不要難過,你還擁有享譽國際的日月潭呢!然而許多跑友在參加賽事時是依循著什麼樣的理由在選擇賽事的呢?跑完台灣知名賽事立馬衝出台灣跑個國外馬?身邊有許多跑友常與小編分享,跑步到一定階段時,「跑步旅遊」成為他們選擇賽事的要點。接下來ZEPRO將會帶著大家全台跑透透到各地舉辦賽事,就讓ZEPRO帶著你們一起「跑步旅遊」吧!當然,帶著大家到台灣不同的縣市跑步之餘,介紹完當地的風景,還有最重要的美食!所以跑完賽事的各位,可別急著回家補眠~來到豐原千萬不要錯過廟東夜市,沒吃到這些可是會槌心肝的唷!說到廟東夜市可是以美食聚集著稱,許多5、60年的老店最早是在慈濟宮廟埕前擺攤,後來因慈濟宮的擴建許多攤家逐漸移至外圍,在短短百公尺不到的小巷內,藏著在地經營數十年的老牌古早味,所以來到豐原可別錯過這條最有名的美食小巷。今天要介紹的是網羅各大網友與PTT鄉民推薦的廟東夜市必吃美食給大家~這邊不藏私全部分享給你~1‧廟東清水排骨麵   ▲清水排骨麵 (圖/食尚玩家)開業超過40年的「廟東清水排骨麵」,第一代老闆陳清水在豐原擺攤賣麵,並以招牌軟嫩清香的排骨酥打響名號,現在已傳承給第二代接手,仍不失家傳美味。選用帶軟骨的豬排骨,以獨門祕方醃漬過後再炸得香酥,後放入小鐵盅送進蒸籠熬燉至酥爛,蒸過後流出的肉汁風味相當甘甜。排骨酥軟嫩入味,再加入肉骨原汁、油蔥酥、豆芽菜和韭菜,湯頭清爽不油膩,讓人唇齒留香,就算大熱天想吃排骨麵,還是一樣要排隊的必吃美食之一。2.蒜肉飯 ▲蒜肉飯 (圖/13s幸福食光)蒜肉飯深受許多長輩或台式胃旅人所喜愛,經常座無虛席,也是在地老牌店家。一碗古早味的蒜肉飯,飯上不僅加了滷的很香的蒜肉塊,還有超下飯的筍絲配料,裡面更澆淋了少許肉汁,一上桌就飄散香味,讓人一上桌來不及打卡就想馬上吃下肚。3.永芳亭  ▲永芳亭 (圖/網路圖片)永芳亭是豐原人的最愛,聽說不管吃的多飽,只要家人或是朋友揪來永芳亭,他們依舊會再訪,更是許多在外求學的莘莘學子念念不忘的家鄉味呢!永芳亭的三項主力商品:肉粽、扁食和四神湯,而PTT鄉民熱情推薦永芳亭的肉粽,飯粒QQ有嚼勁,咬開裡頭包的肉是一小塊一小塊的,以往的肉粽都是一整塊豬肉還帶著白肉或許裡面還包著蛋黃,菜補,香菇等,但是永芳亭的肉粽簡單的包著細小的肉淋上清爽醬料帶出樸素的感覺,據說他們家的肉粽一天會賣上千顆,可見其受歡迎的程度呢。 4.金樹冰果室 ▲金樹冰果室 (左圖/13s幸福食光)看了那麼多吃的想必覺得口渴了吧!P編當然不會忘了幫大家找找豐原在地人推薦廟東夜市必喝飲品。這間「金樹冰果室」從最初在慈濟宮旁大榕樹下的小攤販,至今已傳承給第三代接手,經歷80多年寒暑,不變的是那純正的古早風味。店內那種彷彿是六零年代電影裡才會出現的冰菓室,在廟東夜市裡也能看得見,祖傳香醇的古早味「鳳梨冰」,酸甜滋味好像戀愛一般。而招牌的鳳梨冰,採用台農三號的土鳳梨,加上紅糖醃漬熬煮8小時,去除鳳梨的酸澀和刮舌感,留下如蜜餞般甘甜的鳳梨片和湯汁,酸甜交織的滋味,喝完保證清涼又消暑!5.一口悶三角圓▲一口悶三角圓 (圖/網路圖片)一口悶三角圓位於廟東小吃街內,店名「一口悶三角圓」是源自東北的順口溜:一口悶、感情深,取自其名是希望全家們都能凝聚心力承襲家族小吃事業上,與顧客建立起濃厚的情感。店家招牌的「三角圓」其實就是水晶餃,遵循古法以純手工製作,Q彈有嚼勁,晶瑩剔透的外皮不僅內餡鮮甜吃起來還很juicy,三角圓選用溫體豬肉、精選紅蔥頭,再加上帶有滷肉香和韭菜、豆芽的濃郁湯頭喝來是清香十足,美味過癮!另外,還有古早味炒冬粉、滷肉飯和切仔麵,也都是店內不可錯過的人氣小吃喔。6.正老牌豐原肉丸 ▲正老牌豐原肉丸(圖/網路圖片)這間正老牌肉丸(肉圓)也是廟東老店,他的分量相當於一般肉圓的2倍,肉圓剛炸起來熱騰騰皮帶有彈性,裡頭包著滿滿的筍乾點綴其中更增添美味,搭配上正老牌特調的醬伴隨甜甜鹹鹹的香氣,醬料和肉圓完美的結合絲毫不遜色,在地豐原人與饕客的吃法是會在吃完肉圓之後再將大骨湯倒入碗中,讓肉丸殘餘內餡及醬汁融入湯中,湯汁與醬料兩種味道融為一體帶出濃郁的大骨香,香味濃郁別有一番風味。7.滿庭芳牛肉麵▲滿庭芳牛肉麵 (圖/網路圖片)這家位在廟東夜市街尾盡頭的滿庭芳牛肉麵,在豐原人的眼裡,它不僅大家記憶,也是個美食地標!滿庭芳的麵條偏細麵條,吃起來口感滑嫩,牛肉湯頭充斥著牛肉的鮮甜,淡的恰到好處,喝起來相當得清爽無負擔,不知不覺就會一口一口喝完,對本身怕死鹹油膩牛肉麵湯頭的食客這碗一定是他不得不吃的口袋名單之一。9.正兆蚵▲正兆蚵仔煎 (圖/網路圖片)蚵仔煎很多人一定會想說是個哪裡都有的食物,但在廟東夜市裡有間鼎鼎大名的「正兆蚵仔煎」,也是鄉民們必排的推薦名單之一,酥黃的煎蛋和粉皮,底下是一粒粒飽滿的蚵仔,還有滿滿的當季時令空心菜,再淋上加了花生粉的豐富醬汁調味,口感微辣且夾雜濃濃花生香氣,更能帶出蚵仔本身的鮮甜。除了蚵仔煎外,還有豐原特有的「蚵仔鏈」,裹上地瓜粉在滾水裡燙過的鮮蚵,晶瑩剔透像白玉般的外觀,沾點黑醋提味,讓蚵仔的甜味完全釋放,只有一個「鮮」字得以形容。10.廟東菱角酥▲廟東菱角酥 (圖/網路圖片)廟東最誇張的排隊人潮應當就屬這家菱角酥了,在「豐原廟東夜市」已設攤超過20年,選用台南產區的特選菱角,沾裹粉漿下鍋油炸,粒粒金黃酥脆的菱角酥,鬆軟紮實的口感,伴隨甜鹹適中的滋味,混合著淡淡奶香和甘甜菱角,讓人一口接一口,完全停不下來!油炸後的菱角酥,外皮呈現金黃酥香,吃起來有股獨特的麵包香氣和酥脆感,裡面的菱角切成塊狀,因油炸後變得鬆軟,吃在嘴裡香氣好濃郁!離開之前別忘了買份菱角酥當點心,保證不虛此行。介紹了這麼多小編的肚子也餓的咕嚕咕嚕叫,台灣真的是美不勝收又充滿美食的地方,跑友們,記得跑完ZEPRO RUN 台中場,有時間一定要到廟東夜市逛逛,這邊有許多在地相當有歷史的老牌特色小吃等著你去挖掘!以下為2019.1.6 ZEPRO RUN台中場賽事資訊,

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男墾丁溺水 正妹護理師CPR救回

台北萬芳醫院護理師區弘。 墾丁義消阿水提供 分享 facebook 屏東墾丁南灣昨天發生人溺水意外,

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,兩名男子被拉上岸後,

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,盧姓男子已無生命跡象;到墾丁衝浪的台北萬芳醫院護理師區弘(見圖,

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,墾丁義消阿水提供)緊急加入救護,

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,在救護車上與消防局救護員輪流替盧實施心肺復甦術廿四分鐘,

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,讓盧恢復生命跡象,

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,晚間轉入高雄義大治療。區弘說,

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,在CPR過程中壓胸是最累的,

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,也最需要人手來替換,

神岡派遣公司

,她到墾丁衝浪後,聽到義消朋友阿水說有人溺水,義不容辭幫忙,跟著義消和救護人員到現場,趕緊做CPR,一路到南門醫院,最後能夠順利讓盧姓男子恢復心跳,相當開心。警、消單位調查,溺水的陳姓男子(廿四歲)和盧姓男子(廿五歲)分別帶著女友從高雄到墾丁玩水,兩個女生先行上岸,兩男仍留在南灣中段沙灘戲水,當時遊客眾多,有遊客發現陳、盧在離岸十多公尺處載浮載沉,立刻通報救溺,由水上摩托車救兩人倒岸上急救,兩男皆徒手游泳,未使用水上遊樂設施或攜帶浮具。警消表示,陳送醫後意識清楚,昏睡休息,但盧被救上岸時無呼吸心跳,搶救後恢復生命跡象,但情況仍不樂觀,家屬決定轉送義大醫院。,

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保全過勞死 雇主判賠20萬

朱姓保全值夜班突然中風,

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,送醫後不到2個月死亡,

台東就醫陪同

,他的父親指控保全公司明知朱有高血壓仍指派夜班,

高雄團體服訂製

,提告求償扶養費等共506萬。最高法院查出朱每天工作超過10小時,

3M廚下型淨水器

,他的死亡屬於長期過勞職業疾病,

安太歲

,判保全公司給付朱父20萬元定讞。朱姓保全(37歲)受雇於新北市某保全公司,

咖啡掛耳包

,派駐某醫院擔任夜間保全,

醫美術後保溼推薦

,他2012年8月28日值夜班卻突然身體不適、癱坐廁所。醫院診斷他有「出血性腦中風」、「中樞神經感染」,

咖啡豆烘培

,朱多次開刀治療,

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,仍於同年10月19日死亡。朱的父親指控,保全公司明知兒子有高血壓疾病,卻仍指派兒子長期擔任夜間保全;孩子睡眠時間遭剝奪、工作量又加重,每月加班時數超過100個小時,且工作地點有四處,每天奔波不同地方執勤,長期處於疲勞及超時工作狀態。保全公司反駁說,派朱姓保全夜間上班是因夜間車道進出車輛較少,通常監看即可,較輕鬆;且朱白天有私人事務要處理,他自行要求值夜班,工作2小時可休息15至20分鐘,朱應能勝任。此外,朱工作地點雖有4個,但地點相近,不會增加工作負擔。最高法院調查發現,朱姓保全平均每月加班時數72至84小時,符合過勞標準,非常人可承受,朱的死亡屬於長期過勞職業病。但朱自知血壓及總膽固醇偏高卻仍超時工作,應負三成責任。,

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