科學家11日指出，
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，對將近60萬名正常人進行的基因圖譜掃描，
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，發現極少數人雖有某種基因突變，
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，使他們應出現會讓人失去行動能力或死亡的疾病，
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，可是這些人卻活得很健康。「法新社」說，
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，這項發現為治療這種基因突變造成的囊腫性纖維化，
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，以及另外幾十種無法治療的罕見疾病，
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，開啟新的途徑。目前為止，
MIT
，醫學認定任何人得到孟德爾突變（Mendelian mutation，
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，單一基因突變），都無法逃過病殘死亡命運。紐約市西奈山艾康醫學院的謝特教授說：「數百萬年的演化程序，造成遠比我們目前所瞭解的更多保護機制。」謝特與同事陳榮（Rong Chen，譯音）和傅蘭德率領30名研究員，篩檢每一個研究對象的基因圖譜的將近900個基因資料，發現13個人擁有通常會導致八種致殘疾病的基因突變。除了會對肺臟和消化系統造成嚴重損害的囊腫性纖維化，這些疾病還包括會導致頭部骨骼形成異常的Pfeiffer症候群，以及會造成多種生長畸形和智障的SLO症候群。麻省總醫院基因圖譜研究員麥克阿瑟說，這些不尋常的健康者必然擁有某些基因或環境混合因素，使他們免於出現這些嚴重疾病。一些專家說，健康的人很不可能有囊腫性纖維化基因突變，而這些特異者或許也有有關的遺傳疾病，只是病情很輕微，沒有診斷出來。儘管如此，他們認為掃描幾百萬人以尋找這些特異者，對促進醫學進展可能有很大的幫助。下一步是尋找更多這類「特異者」，以獲得足夠案例，藉以發掘和複製這些保護機制。不幸的是，這項研究是由23andME公司合作提供40多萬名客戶的基因資料，可是客戶簽署的同意書的限制，使研究人員無法對好不容易找到的13名特異者做進一步研究，並限制了研究發現的價值。，